基因檢測(cè)能檢測(cè)出什么？ 由于許多單基因引發(fā)的疾病是可防可控的，咱們?cè)谠衅诨蛑靡捎羞z傳學(xué)改動(dòng)?？墒侨旧w成果剖析正常時(shí)可以經(jīng)過(guò)靶向基因測(cè)序的方法來(lái)檢測(cè)與遺傳疾病有關(guān)的一個(gè)或者是多個(gè)特定的基因，然后來(lái)清晰確診。 假如提示胎兒也有相應(yīng)的基因，或許就需要停止妊娠，避免胎兒出世今后呈現(xiàn)致死致殘率特別高，對(duì)家庭和社會(huì)都形成很大的影響。
人體共有23對(duì)(每對(duì)兩條，合共46條)染色體。前22對(duì)染色體順次命名為1至22號(hào)染色體，最終一對(duì)染色領(lǐng)會(huì)決議胎兒性別。女人有兩條X染色體，男性則會(huì)有一條X和一條Y染色體。任何染色體的剩余或缺失都會(huì)引起健康及發(fā)育問(wèn)題。 香港NIPD無(wú)創(chuàng)性胎兒染色體反常產(chǎn)前檢測(cè)技能是一種非侵入性胎兒染色體非整倍體檢測(cè)技能，可以在懷孕10周后對(duì)特定染色體疾病進(jìn)行篩查。檢測(cè)包含:6項(xiàng)三倍體綜合癥、4項(xiàng)性染色體反常綜合癥、84項(xiàng)微缺失及微重復(fù)綜合癥以及XY(性別)染色體檢測(cè)，總共95項(xiàng)。7-10天完結(jié)陳述剖析成果。