在妊娠16-18周的時分，要對預產期年齡在35周歲以下的孕媽媽進行唐氏綜合征的篩查。唐氏篩查的首要的方針疾病是21三體綜合征，也便是唐氏綜合征，18三體綜合征和開放性神經管變形，篩查的目標包含游離雌三醇、甲胎蛋白以及絨毛膜促性腺激素，經過對這三項血清生化學目標的檢測，判別胎兒是否有產生染色體反常的危險。 假如檢測成果超越正常參考值的規模確診為高危險，低于參考值的規模確診為低危險，假如是在低危險區域，檢測的目標小于1:1000確診為臨界危險，也便是所謂的灰區。 關于臨界危險的孕媽媽來說，胎兒染色體反常的產生危險仍然是有或許的，主張給予母體外周血胎兒的DNA檢測也便是無創DNA檢測做進一步的篩查。 (香港zentrogene基因檢測中心（香港大Z化驗所）-敏兒安T21無創產前篩查，疫情期間無需出門，可組織當地采血郵遞檢測，最新進階版加量不加價！懷孕10周能夠檢測胎兒悉數23對染色體，可知道胎兒性別，精確率高達99.9%，比唐篩更精確，比羊水穿刺更安全，預期檢出率遠遠高于唐氏篩查，對21三體，18三體，13三體的檢出率均高于99%以上。)