脆性X綜合征的臨床特征(須知)
男性脆性X綜合征患者絕大部分具有典型的臨床體現，女人70％為智力正常的攜帶者，只要30％的女人雜合子體現出不同程度的智力低下。首要體現為： (1)智力低下 男性患者中度以上智力低下占80％以上，女人多體現為輕度智力妨礙、學習困難或智商正常。學齡前組大多為輕度智力低下，學齡組大多為中度、重度智力低下。跟著年紀的增加，智力水平下降。患者核算才能差，無數字的基本概念，只能機械計數，抽象思維和推理才能方面均有顯著缺點，概念構成及完成任務的才能也顯著下降。 (2)言語妨礙 這是本綜合征常見的特征。多體現為會話和言語表達才能的發育嚴峻緩慢，學語年紀推遲、詞匯量少、言語重復單凋、仿照言語、繼續言語，有時有特征性的言語妨礙－碎語，體現為說話的速度快而起伏不定，言語、詞、短語的重復。 (3)行為妨礙 絕大多數患者有多動、注意力不會集，以年紀小者較為杰出。跟著年紀的增加而減輕。多動程度與智商無關，乃至智商高者更顯著。常有孤獨癥的體現。簡直大部分患者都有孤獨癥的特征，90％有對眼注視逃避，88％有拍手、咬手或刻板動作。大多數患者體現為膽怯、羞怯、馴良，但有少量患兒脾氣煩躁、頑強。能夠有自殘現象，首要產生在受波折和受刺激今后。
(4)特別面龐 頭圍增大、臉長、前額杰出、虹膜色彩變淡、耳輪大、腭弓高、嘴大唇厚及下頜大而杰出等。女人智力低下者面部反常更多見(占50％)。患者身段較高。 (5)巨睪癥 為特征性改動，多在青春期產生，年幼兒少見。一般以為睪丸體積火于同齡人的最高值即可稱為巨睪。正常人均勻睪丸體積為18立方厘米，大于25立方厘米者為臣睪。丈量睪丸體積的公式為(長×寬)的平方×3．1416。 (6)癲癇 本綜合征患者癲癇的產生率為25％-45％，特點是，睡覺期間歇發生，腦電圖反常，對立癲癇藥物反響杰出。癲癇發生的類型以強直性陣攣發生多見，其次為雜亂的部分性發生，發生一般不頻頻，開始于兒童或青少年，成年后癥狀消失。 (7)其他反常 有共濟失調、腱反射亢進、伸性跖反射、瞼痙攣等神經系統體征。結締組織功用失調的體現，過度伸直指關節、大手、大足、二尖瓣脫垂、主動脈延伸等；皮紋反常有弓形紋、反箕形紋增多，而正箕形紋削減，指嵴紋總數和肯定嵴紋數值增高。男性患者性腺功用低下，成年患者陰毛呈女人散布和乳房女人化，但可生育。女人生育才能增強，智力低下者更甚。