唐氏癥是什么病？ 21－三體綜合征患兒的主要特征為智能低下、體魄發(fā)育遲平緩特別面龐。患兒眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)毗贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年紀(jì)，出牙推遲且常錯位；頭發(fā)細(xì)致柔軟而較少；四肢短，因為韌帶松懈，關(guān)節(jié)可過度曲折，手指粗短，小指向內(nèi)曲折。皮膚紋路特征有：通貫手，aid角增大；第4，5指箕撓增多；腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只要一條指褶紋等。 患兒在出世時即已有顯著的特別面龐，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂食困難。跟著年紀(jì)增加，其智能低下體現(xiàn)逐步顯著，動作發(fā)育和性發(fā)育部推遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他變形。因免疫功用低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲今后呈現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
香港NIPD無創(chuàng)性胎兒染色體反常產(chǎn)前檢測技能是一種非侵入性胎兒染色體非整倍體檢測技能，可以在懷孕10周后對特定染色體疾病進(jìn)行篩查。檢測包含:6項三倍體綜合癥、4項性染色體反常綜合癥、84項微缺失及微重復(fù)綜合癥以及XY(性別)染色體檢測，總共95項。7-10天完結(jié)陳述剖析成果。